Gentests – Erbkrankheiten Collie

Es gibt einige Erbkrankheiten, die mittels Gentest nachgewiesen werden können, und für die Rasse Collie Langhaar auch zugelassen sind. Denn nicht jeder genetische Test ist für jede Rasse entwickelt bzw. erforscht.

 

Collie Eye Anomalie (CEA)

Bei der CEA handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei der es zu Veränderungen an der Netzhaut des Auges kommt. CEA kann in verschiedenen Schweregraden ausgeprägt sein. In manchen Fällen sind die Veränderungen der Netzhaut nur gering, die Krankheit verläuft unbemerkt. Es kann auch zur Ausbildung sogenannter Kolobomen (Spaltbildungen) an der Eintrittstelle des Sehnervens, zur Dysplasie der Netzhaut und der Aderhaut und zu Netzhautfalten kommen. Die Sehkraft kann beeinträchtigt werden. Bei der schlimmsten Form der CEA kommt es durch Blutgefäß-Veränderung zu Blutungen an der Netzhaut. Dies kann eine Netzhautablösung zur Folge haben, was zur Erblindung des Hundes führt. Der Schweregrad der Erkrankung verändert sich bei der CEA im Laufe des Lebens nicht, ein betroffener Hund erblindet also nicht erst im Alter. Die mildeste Form der CEA, die sogenannte CRH (chorioretinale Hypoplasie) ist beim Welpen nur bis zu einem Alter von ca. 9 Wochen erkennbar, danach wird sie durch Pigment-Einlagerung überdeckt. Hunde, deren CEA-Erkrankung im Alter nicht mehr festgestellt werden kann, nennt man “Go-Normals”.  (Text © Laboklin)

Diese Krankheit ist unter den Collies weit verbreitet und man ist bemüht nicht nur klinisch gesund, sondern auch genetisch CEA freie Collies zu züchten. Leider ist das aufgrund des eingeschränkten Genpools der „freien“ Zuchtpartner, Berücksichtigung der Zuchtbestimmungen und auch in Zucht stehenden Collies nicht so schnell möglich. Bei der mildesten Form der CEA weisen die Hunde keinerlei Beeinträchtigungen auf, die Veränderung der Netzhaut verschlimmert sich nicht und der Hund ist klinisch als gesund einzustufen. 

Bei der klinischen ECVO Augenuntersuchung der Welpen werden neben der CEA, auch noch weitere erblich bedingte Augenkrankheiten untersucht, und nicht vernachlässigt werden dürfen in der „Wichtigkeit der Kontrolle“. 

Meine Hunde werden alle sowohl klinisch, als auch genetisch auf CEA getestet. Das genetische Ergebnis ist für einen Familienhund, der nicht in die Zucht geht, nicht wichtig, wenn bei der klinischen Untersuchung alles ok war und ist. 

 

PRA – Progressive Retinaatrophie (rcd2-PRA)  

Die „Collie-PRA“ oder auch genannt rod-cone Dysplasie Typ 2 (rcd2) ist eine Form der Retinadegeneration, die beim Langhaar- und Kurzhaarcollie seit Jahrzehnten ein gesundheitliches Problem darstellt. Bei dieser Erkrankung führt eine abnorme Entwicklung der Zapfen und Stäbchen zu einem frühzeitigen Auftreten der Nachtblindheit, die typischerweise bei den Welpen etwa im Alter von 6 Wochen erstmalig auftritt. In den meisten Fällen erblindet ein rcd2-betroffener Hund im Alter von einem Jahr vollständig. (Text © Laboklin)

Meine Hunde in der Zucht werden alle genetisch auf PRA untersucht – sind alle Non-Carrier – d.h. kein Welpe kann jemals davon selbst betroffen werden, unabhängig vom Ergebnis des Zuchtpartners. 

 

MDR1-Defekt 

Der MDR1 (Multi Drug Resistance) -Defekt ist eine Erbkrankheit im MDR 1 Gen und bei vielen Hunderassen weit verbreitet. Es handelt sich hierbei um eine Unverträglichkeit gegenüber bestimmten Wirkstoffen in Medikamenten, Narkosemitteln, Wurmkur Ivermectim etc. Klinische Symptome betroffener Tiere können als Bewegungs- und Koordinationsstörungen, Erbrechen und Zittern bis hin zu komatösen Zuständen auftreten. 

Meine Hunde werden alle auf den MDR1 Status getestet, um mit dem MDR1 Status -/- betroffene Welpen zu vermeiden. Wichtig zu wissen ist aber auch, dass ein Hund mit dem Status -/- deshalb nicht krank ist!!! Für Hundehalter und Tierarzt ist es aber sehr wichtig, den MDR1 Status des Hundes zu kennen, um die entsprechende Behandlung vornehmen zu können. 

 

Degenerative Myelopathie (DM)

Die canine degenerative Myelopathie (DM) ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung mit spätem Beginn ungefähr ab dem 8. Lebensjahr. Die Erkrankung ist durch eine Degeneration der Axone und des Myelins im Brust- und Lendenteil des Rückenmarks gekennzeichnet, was eine progressive Ataxie und Parese verursacht. Man beobachtet die ersten klinischen Anzeichen in der Hinterhand als Zeichen einer Störung des oberen Motoneurons. Es entwickelt sich eine unkoordinierte Bewegung der Hinterhand, eine gestörte Eigenwahrnehmung und gestörte Reflexe. Wenn die Erkrankung weiter fortschreitet, weitet sie sich auf die vorderen Gliedmaßen aus und manifestiert sich als schlaffe Parese und Paralyse. Die Degenerative Myelopathie wurde zuerst als eine Rückmarkserkrankung insbesondere beim Deutschen Schäferhund beschrieben. Neben dem Deutschen Schäferhund sind aber viele weitere Rassen von der degenerativen Myelopathie betroffen. Als Risikofaktor für die Entwicklung einer DM wurde eine Mutation im Exon 2 des SOD1-Gens bei vielen Rassen nachgewiesen. (Text © Laboklin) 

In einfachen Worten ausgedrückt ist DM eine schleichende Erkrankung des Rückenmarks. Für den Hund beginnt diese mit einer Schwäche bis zur Lähmung der Hinterhand. Für den Hund verläuft die Krankheit schmerzlos, es gibt jedoch keine Heilungschancen. Die immer schwächer werdende Hinterhand, die sich bis zur Vorderhand ausweiten kann, gestörte Reflexe und die Unfähigkeit sich zu bewegen ist wirklich ein sehr belastender Krankheitsverlauf und -zustand. 

Seit einigen Jahren gibt es einen Gentest für ein Defektgen, das als Hauptauslöser für DM gilt. Aber Achtung: Nicht jeder genetisch betroffene Hund wird an DM erkranken. Das Ergebnis ist für die Züchter jedoch eine Hilfe, um bei der Zucht nicht zwei betroffene Hunde zu verpaaren. 

Meine Hunde werden auch auf diese Krankheit alle genetisch getestet, und es werden bei keiner Verpaarung betroffene Welpen fallen. (ist auch laut Zuchtbestimmung des ÖCBH nicht erlaubt!)

Inflammatory pulmonary disease (IPD)

Bei Collies konnte eine Variante gefunden werden, die bei dieser Rasse mit der Entzündlichen Lungenerkrankung assoziiert werden kann. Besitzer betroffener Hunde berichteten von schaumigem Erbrechen, flacher Atmung, Husten, starken Atemgeräuschen und Fieber. Die klinischen Symptome zeigten sich bereits wenige Tage nach der Geburt. Die Hunde sprechen gut auf eine Therapie mit Antibiotika und Sekretolytika an, allerdings kehren die Symptome schnell wieder zurück nachdem die Antibiotikagabe beendet wurde. (Text @ Laboklin)

IPD ist eine relativ jung entdeckte, sehr seltene entzündliche, erblich bedingte Lungenerkrankung. Die Hunde haben nur eine sehr niedrige Lebenserwartung. Bisher wurde diese Krankheit zum Glück nicht zu einer weit verbreiteten typischen Colliekrankheit, da sie vorrangig nur in bestimmten Linien vorkam. 

Meine Hunden wurden und werden alle auf diese Krankheit genetisch getestet – bisher alle nicht betroffen und auch non Carrier. Wie auch alle bisher getesteten Verwandtschaften bzw. Hunden aus den Linien, die auch in unseren Ahnentafeln vorkommen.

 

Dermatomyositis (DMS)

Dermatomyositis (DMS) ist zwar eine erblich bedingte Autoimmunerkrankung, es bedarf jedoch eines zusätzlichen äußeren Auslösers wie einer Impfungen oder eines viralen Infektes, damit die Krankheit ausbricht. Maßgeblich sind die Rassen Collie und Shetland Sheepdog betroffenen, bei denen sich die Erkrankung typischerweise im Alter von etwa 12 Wochen äußert. Erste Krankheitssymptome sind Haarverlust und Krustenbildung an Beinen und Pfoten, im Gesicht und an den Ohren sowie am Schwanz. Beim Collie können zusätzliche muskuläre Krankheitsanzeichen wie Schwierigkeiten beim Schlucken, Trinken und Fressen, hoher und staksiger Gang sowie Muskelrückgang (Atrophie) im Kopf- und Halsbereich auftreten. (Text @ Laboklin)

Der genetische Test erfasst drei verschiedene Varianten, welche das Risiko für eine DMS-Erkrankung beeinflussen. Dieser komplexe genetische Hintergrund führt erst in Verbindung mit äußeren Auslösern wie Impfungen oder viralen Infekten zu der tatsächlichen Erkrankung. Dazu können Stressfaktoren den Verlauf und die Schwere der Krankheit negativ beeinflussen. (Text @ Laboklin)

Der Nachweis dieser Erkrankung kann im Falle von Symptomen mittels Hautbiopsie erfolgen und entsprechend behandelt werden. Der Gentest hilft die Risiko Varianten entsprechend zu berücksichtigen. 

 

Grey Collie Syndrome (Canine zyklische Neutropenie) (GCS)

Das „Grey Collie Syndrom“ (GCS) wird durch eine Störung bei der Blutzellbildung hervorgerufen. Durch die zyklische Verminderung der Blutzellen alle 10-12 Tage neigen betroffene Hunde zu Blutungen und sind sehr anfällig für Infektionen. Welpen sind gewöhnlich kleiner und schwächer als ihre Wurfgeschwister. Im Alter von 8-12 Wochen entwickeln sich klinische Symptome, wie z.B. Fieber, Diarrhö und Gelenkschmerzen. Betroffene Welpen leiden unter wiederkehrenden bakteriellen Infektionen v. a. Infektionen der Atemwege und des Magen-Darmtrakts. Beim “Gray Collie Syndrom” handelt es sich um eine ernste Funktionsstörung, betroffene Hunde werden selten älter als 2-3 Jahre. Das GCS tritt bei allen grauen (kein merle) Collies auf. Betroffene Welpen haben ein silbergraues Fell, abgestuft von sehr hell bis schwärzlich-rötlich, manchmal gelblich aufgrund einer Mischung von hellbeigem und hellgrauem Haar. (Text @ Laboklin)

Hyperurikosurie (HUU/SLC)

Die Hyperurikosurie und Hyperurikämie ist eine von Geburt an auftretende Veränderung im Purinstoffwechsel. Normalerweise wird dabei vom Hund Allantion als Endprodukt ausgeschieden, Hunde die die Mutation im SLC2A9-Gen homozygot tragen scheiden wesentlich weniger Allantoin und mehr Harnsäure aus (Hyperurikosurie). Ebenso wie im Harn ist der Gehalt an Harnsäure im Plasma um das 2- bis 4-fache höher als bei gesunden Hunden (Hyperurikämie). Da die Harnsäure weniger gut wasserlöslich ist als Allantoin, können höhere Mengen im Harn zu Kristallbildung führen, es kommt zur Bildung von Blasensteinen, die häufig operativ entfernt werden müssen. Betroffene Hunde sollten vorbeugend eine purinarme Diät erhalten, außerdem muss auf ausreichende Flüssigkeitszufuhr geachtet werden. (Text @ Laboklin)